Prader Willi Syndrom | Definition
Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15. Es ist nach den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:15.000 bis 1:20.000 auf.
Klinische Hauptmerkmale sind
- Angeborene Muskelhypotonie (Muskelschwäche)
- Hyperphagie (unphysiologisch gesteigerte Nahrungsaufnahme ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
- geistige Retardierung und mäßige geistige Behinderung
- Hypogonadismus (Mangel an Geschlechtshormonen)
- Kleinwuchs, kleine Hände und Füße
- reduzierte Schmerzempfindlichkeit
Weitere Info: Prader-Willi-Vereinigung Deutschland e.V.